العلوم الحياتية

ما هو مرض الهيموفيليا الوراثي؟

مرض الهيموفيليا الوراثي:

الهيموفيليا هو عادة اضطراب نزيف وراثي لا يتجلط فيه الدم بشكل صحيح، وهذا يمكن أن يؤدي إلى نزيف تلقائي وكذلك نزيف بعد الإصابات أو الجراحة، حيث يحتوي الدم على العديد من البروتينات التي تسمى عوامل التخثر التي يمكن أن تساعد في وقف النزيف.

إن الأشخاص المصابون بالهيموفيليا لديهم مستويات منخفضة من العامل الثامن (8) أو العامل التاسع (9)، إذ يتم تحديد شدة الهيموفيليا التي يعاني منها الشخص بكمية العامل في الدم، حيث كلما قلت كمية العامل زاد احتمال حدوث نزيف مما قد يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة، وفي حالات نادرة يمكن أن يصاب الشخص بالهيموفيليا لاحقًا في الحياة، إذ تشمل غالبية الحالات أشخاصًا في منتصف العمر أو مسنين أو شابات ولدن حديثًا أو في مراحل متأخرة من الحمل وغالبًا ما يتم حل هذه الحالة بالعلاج المناسب.

أسباب مرض الهيموفيليا الوراثي:

يحدث الهيموفيليا بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات التي تقدم تعليمات لصنع بروتينات عامل التخثر اللازمة لتكوين جلطة دموية، إذ يمكن لهذا التغيير أو الطفرة منع بروتين التخثر من العمل بشكل صحيح أو فقدانه تمامًا، وتوجد هذه الجينات على الكروموسوم X ولدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY) وللإناث اثنين من كروموسومات X (XX)،  يرث الذكور كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم وترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كل والد.

يحتوي كروموسوم X على العديد من الجينات غير الموجودة في كروموسوم Y، وهذا يعني أن الذكور لديهم نسخة واحدة فقط من معظم الجينات الموجودة على الكروموسوم X بينما تمتلك الإناث نسختين وبالتالي، يمكن أن يصاب الذكور بمرض مثل الهيموفيليا إذا ورثوا كروموسوم X مصابًا به طفرة في جين العامل الثامن أو العامل التاسع.

يمكن أن تصاب الإناث أيضًا بالهيموفيليا لكن هذا نادر جدًا ففي مثل هذه الحالات يتأثر كل من الكروموسومات X أو يتأثر أحدهما والآخر مفقود أو غير نشط، إذ عند هؤلاء الإناثو قد تكون أعراض النزيف مشابهة للذكور المصابين بالهيموفيليا، حيث أن الأنثى المصابة بالكروموسوم X المصاب هي “حاملة” للهيموفيليا وفي بعض الأحيان يمكن أن تظهر أعراض الهيموفيليا على الأنثى الحاملة وبالإضافة إلى ذلك يمكنها نقل الكروموسوم X المصاب مع طفرة جين عامل التخثر إلى أطفالها.

على الرغم من أن الهيموفيليا وراثية إلا أن بعض العائلات ليس لها تاريخ سابق لأفراد الأسرة المصابين بالهيموفيليا في بعض الأحيان، وتوجد إناث حاملات في الأسرة ولكن لا يوجد أولاد مصابين فقط عن طريق الصدفة، ومع ذلك في حوالي ثلث الحالات يكون الطفل المصاب بالهيموفيليا هو أول طفل في الأسرة يتأثر بطفرة في الجين الخاص بعامل التخثر، ويمكن أن يؤدي الهيموفيليا إلى:

  • نزيف داخل المفاصل يمكن أن يؤدي إلى أمراض المفاصل المزمنة وآلامها.
  • نزيف في الرأس وأحيانًا في الدماغ يمكن أن يسبب مشاكل طويلة الأمد مثل النوبات والشلل.
  • يمكن أن يحدث الموت إذا كان النزيف لا يمكن إيقافه أو إذا حدث في عضو حيوي مثل الدماغ.

أنواع الهيموفيليا:

هناك عدة أنواع مختلفة من الهيموفيليا والنوعان التاليان هما الأكثر شيوعًا:

  • الهيموفيليا A (الهيموفيليا الكلاسيكية): يحدث هذا النوع بسبب نقص أو نقص عامل التخثر الثامن.
  • الهيموفيليا B (مرض الكريسماس): يحدث هذا النوع بسبب نقص أو نقص عامل التخثر التاسع.

علامات وأعراض الهيموفيليا:

تشمل العلامات الشائعة للهيموفيليا:

  • نزيف في المفاصل: وهذا يمكن أن يسبب تورم وألم أو ضيق في المفاصل وغالبًا ما تصيب الركبتين والمرفقين والكاحلين.
  • نزيف في الجلد: (وهو كدمات) أو العضلات والأنسجة الرخوة يسبب تراكم الدم في المنطقة (يسمى ورم دموي).
  • نزيف الفم واللثة والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقدان السن.
  • النزيف بعد الختان (جراحة تجرى على الأطفال الذكور لإزالة غطاء الجلد وتسمى القلفة وتغطي رأس القضيب).
  • النزيف بعد أخذ الحقن مثل التطعيمات.
  • نزيف في رأس الرضيع بعد ولادة صعبة.
  • دم في البول أو البراز.
  • نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه.

تحدث الهيموفيليا في حوالي 1 من كل 5000 ولادة ذكر، واستنادًا إلى دراسة حديثة استخدمت البيانات التي تم جمعها عن المرضى الذين يتلقون الرعاية في مراكز علاج الهيموفيليا خلال الفترة 2012-2018 يعيش حوالي 20000 من الذكور مع هذا الاضطراب، حيث أن الهيموفيليا A أكثر شيوعًا بأربعة أضعاف من الهيموفيليا B وحوالي نصف المصابين لديهم الشكل الحاد، كما يؤثر الهيموفيليا على الناس من جميع المجموعات العرقية.

يتم التشخيص بطلب العديد من الأشخاص الذين لديهم أو كان لديهم أفراد من عائلة مصاب بالهيموفيليا إجراء اختبار على أولادهم بعد الولادة مباشرة، بحيث حوالي ثلث الأطفال الذين تم تشخيصهم بالهيموفيليا لديهم طفرة جديدة غير موجودة في أفراد الأسرة الآخرين وفي هذه الحالات قد يتحقق الطبيب من مرض الهيموفيليا إذا ظهرت على المولود علامات معينة للهيموفيليا.

لإجراء التشخيص يقوم الأطباء بإجراء فحوصات دم معينة لإظهار ما إذا كان الدم يتخثر بشكل صحيح، وإذا لم يحدث ذلك فسيقومون بإجراء اختبارات عامل التخثر وتسمى أيضًا مقايسات العوامل؛ لتشخيص سبب اضطراب النزيف حيث  تُظهر اختبارات الدم هذه نوع الهيموفيليا وشدتها.

علاج الهيموفيليا:

أفضل طريقة لعلاج الهيموفيليا هي استبدال عامل تخثر الدم المفقود حتى يتخثر الدم بشكل صحيح، ويتم ذلك عن طريق غرس (إعطاؤه عن طريق الوريد) مركزات العامل المحضر تجارياً، حيث يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا تعلم كيفية إجراء هذه الحقن بأنفسهم حتى يتمكنوا من إيقاف نوبات النزيف ومن خلال إجراء الحقن على أساس منتظم (تسمى الوقاية) يمكنهم حتى منع معظم نوبات النزيف.

يمكن أن تساعد الرعاية الطبية الجيدة من الأطباء والممرضات الذين يعرفون الكثير عن الاضطراب في منع بعض المشكلات الخطيرة، وغالبًا ما يكون أفضل خيار للرعاية هو زيارة مركز علاج الهيموفيليا الشامل (HTC)، ولا توفر (HTC) الرعاية لمعالجة جميع المشكلات المتعلقة بالاضطراب فحسب، بل توفر أيضًا التثقيف الصحي الذي يساعد الأشخاص المصابين بالهيموفيليا على البقاء بصحة جيدة.

المثبطات:

حوالي 15-20 في المائة من المصابين بالهيموفيليا يطورون جسمًا مضادًا (يسمى مثبطًا) يوقف عوامل التخثر من القدرة على تجلط الدم ووقف النزيف، إذ يصبح علاج نوبات النزيف صعبًا للغاية ويمكن أن ترتفع تكلفة رعاية الشخص المصاب بمثبطات بسبب الحاجة إلى مزيد من عامل التخثر أو نوع مختلف من عامل التخثر، وغالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالمثبطات من أمراض المفاصل ومشاكل أخرى من النزيف تؤدي إلى انخفاض جودة الحياة.

السابق
ما هو فحص الجينات؟
التالي
أصل القط الأزرق الروسي ومواصفاته

اترك تعليقاً