العلوم الحياتية

متلازمة إدوارد

متلازمة إدوارد

ما هي متلازمة إدوارد؟

متلازمة إدوارد والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 18، وهي حالة نادرة ولكنها خطيرة، حيث تؤثر متلازمة إدوارد على مدة بقاء الطفل على قيد الحياة للأسف، إذ يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة، ويعيش عدد صغير (حوالي 13 من كل 100) من الأطفال المولودين أحياء بمتلازمة إدوارد بعد عيد ميلادهم الأول.

أسباب متلازمة إدوارد:

تحتوي كل خلية في جسمك عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات والتي تحمل الجينات التي يرثها  الفرد من والديه، إذ يحتوي الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد على 3 نسخ من الكروموسوم رقم 18 بدلاً من 2، وهذا يؤثر على طريقة نمو الطفل وتطوره، حيث عادة ما يحدث الحصول على 3 نسخ من الكروموسوم 18 عن طريق الصدفة، بسبب تغير في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الحمل.

تزداد الفرصة في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد مع التقدم في العمر، ولكن يمكن لأي شخص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد، ولا تسري الحالة عادة في العائلات ولا تنتج عن أي شيء فعله الوالدان أو لم يفعلوه.

أنواع متلازمة إدوارد:

تعتمد الأعراض ومدى خطورة إصابة الطفل عادة على ما إذا كان يعاني من متلازمة إدواردز الكاملة أو الفسيفسائية أو الجزئية.

متلازمة إدوارد الكاملة:

يمتلك معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد كروموسوم إضافي 18 موجودًا في جميع الخلايا، وهذا ما يسمى متلازمة إدوارد الكاملة، حيث غالبًا ما تكون تأثيرات متلازمة إدوارد الكاملة أكثر حدة، وللأسف يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل قبل ولادتهم.

متلازمة موزاييك إدوارد:

عدد قليل من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد (حوالي 1 من 20) لديهم كروموسوم إضافي 18 في بعض الخلايا فقط، وهذا ما يسمى متلازمة إدوارد الفسيفسائية (أو أحيانًا التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي)، كما يمكن أن يؤدي هذا إلى تأثيرات أكثر اعتدالًا للحالة، إذ اعتمادًا على عدد ونوع الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي، يعيش معظم الأطفال المصابين بهذا النوع من متلازمة إدوارد والذين يولدون أحياء لمدة عام على الأقل، وقد يعيشون حتى سن الرشد.

متلازمة إدوارد الجزئية:

هناك عدد قليل جدًا من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد (حوالي 1 من كل 100) لديهم جزء فقط من الكروموسوم 18 الإضافي في خلاياهم، بدلاً من كروموسوم 18 إضافي كامل، وهذا ما يسمى متلازمة إدوارد الجزئية (أو أحيانًا التثلث الصبغي الجزئي 18)، وتعتمد كيفية تأثير متلازمة إدوارد الجزئية على الطفل على أي جزء من الكروموسوم 18 موجود في خلاياهم.

يعاني جميع الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدوارد من مستوى معين من صعوبات التعلم، كما ترتبط متلازمة إدوارد بسمات جسدية ومشكلات صحية معينة، حيث كل طفل فريد من نوعه ولديه مشاكل واحتياجات صحية مختلفة، وعادة ما يكون وزنهم منخفضًا وقد يكون لديهم أيضًا مجموعة واسعة من الأعراض الجسدية، كما قد يكون لديهم أيضًا أمراض في القلب أو الجهاز التنفسي أو الكلى أو الجهاز الهضمي.

على الرغم من احتياجاتهم المعقدة، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد أن يبدوا ببطء في فعل المزيد من الأشياء، مثل أي طفل إذ سوف يكون:

  • لديهم شخصيتهم الخاصة.
  • تعلم في وتيرتها الخاصة.
  • لديهم أشياء مهمة وفريدة بالنسبة لهم.

فحص متلازمة إدوارد:

عند الحمل يتم إجراء فحص لمتلازمة إدوارد بين الأسبوعين 10 و 14 من الحمل، حيث يبحث هذا في فرصة إصابة الطفل بهذه الحالة، ويُطلق على اختبار الفحص هذا اسم الاختبار المشترك وهو يعمل على تحديد فرصة إصابة طفل بمتلازمة إدوارد ومتلازمة داون ومتلازمة باتو في أثناء الاختبار، ستخضع الأم لفحص دم وفحص بالموجات فوق الصوتية لقياس السائل الموجود في مؤخرة رقبة طفلك (الشفافية القفوية).

إذا لم يكن من الممكن قياس السائل الموجود في مؤخرة عنق طفلك، أو إذا كانت الأم حاملاً أكثر من 14 أسبوعًا، فسيتم تقديم فحص لمتلازمة إدوارد كجزء من الفحص لمدة 20 أسبوعًا، ويُعرف هذا أحيانًا بفحص منتصف الحمل وإنه فحص بالموجات فوق الصوتية يبحث في كيفية نمو طفلك، كما لا يمكن للفحص تحديد أي شكل من أشكال متلازمة إدوارد قد يعاني منه الطفل، أو كيف سيؤثر عليه.

تشخيص متلازمة إدوارد أثناء الحمل:

إذا أظهر الاختبار المشترك أن لدى الأم فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد، فسوف يُعرض عليها اختبار لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة على وجه اليقين، حيث يتضمن هذا الاختبار التشخيصي تحليل عينة من خلايا الطفل للتحقق مما إذا كان لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 18.

هناك طريقتان مختلفتان للحصول على هذه العينة من الخلايا:

  • أخذ عينة من خلايا المشيمة، والتي تجمع عينة من المشيمة.
  • بزل السلى، الذي يجمع عينة من السائل الأمنيوسي من حول الطفل.

وهذه الاختبارات جائرة أن تزيد من الفرصة في الإجهاض، وسيناقش الطبيب هذا الأمر مع الأم.

نتائج الاختبار التشخيصي:

يشرح الطبيب المتخصص (طبيب التوليد) أو القابلة ما تعنيه نتائج الفحص ويتحدث مع الأم حول الخيارات المتاحة أمامها، وهذا موقف صعب للغاية ومن الطبيعي أن تشعر بمجموعة كاملة من المشاعر، وقد يساعدك التحدث إلى الطبيب أو العائلة أو الأصدقاء أو الشريك حول ما تفكر فيه وكيف تشعر، إذا تم إخبارها بأن طفلها يعاني من متلازمة إدوارد، إما قبل الولادة أو بعدها، ويتم تقديم الدعم والمعلومات لها، وفي هذه الحالة يمكن أيضًا الاتصال بنتائج وخيارات ما قبل الولادة (ARC)، والتي تحتوي على معلومات حول اختبارات الفحص وما قد تشعر به الأم إذا قيل لك إن طفلها يعاني أو ربما يعاني من مشكلة.

تشخيص متلازمة إدوارد بعد الولادة:

إذا اعتقد الأطباء أن الطفل يعاني من متلازمة إدوارد بعد ولادته، فسيتم أخذ عينة دم لمعرفة ما إذا كانت هناك نسخ إضافية من الكروموسوم 18، ولا يوجد علاج لمتلازمة إدوارد، حيث سيركز العلاج على أعراض الحالة، مثل أمراض القلب وصعوبات التنفس والالتهابات، كما قد يحتاج الطفل أيضًا إلى التغذية من خلال أنبوب التغذية، لأنه غالبًا ما يواجه صعوبة في الرضاعة.

تؤثر متلازمة إدوارد على حركات الطفل مع تقدمه في العمر، وقد يستفيد من العلاج الداعم مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني، واعتمادًا على الأعراض المحددة للطفل، قد يحتاج إلى رعاية متخصصة في المستشفى أو في دار رعاية المسنين، أو قد يمكن من الاعتناء بهم في المنزل بالدعم المناسب.

قد يكون دعم شخص مصاب بمتلازمة إدوارد مجزيًا وصعبًا، كما يقدم دليل الرعاية والدعم الاجتماعيين الكثير من النصائح حول كيفية تخصيص وقت للاعتناء، بما في ذلك:

  • الحصول على استراحة من الاهتمام.
  • الحصول على الدعم القانوني والمناصرة.
  • الرعاية الصحية.

كما يمكن القيام بذلك عن طريق التواصل مع الأشخاص على المنتديات ووسائل التواصل الاجتماعي، والذهاب إلى مجموعة دعم و الاستفسار من ممرضة التوليد أو الزائرة الصحية عن مجموعات الدعم المتاحة، إذا تبين أن الطفل يعاني من متلازمة إدواردا قبل أو بعد ولادته، فسيقوم فريق السريري بتمرير المعلومات المتعلقة بهم إلى خدمة تسجيل الأمراض النادرة والشذوذ الخلقي، ويساعد هذا العلماء في البحث عن طرق أفضل لعلاج أعراض الحالة.

السابق
ما هو قط سيامي؟
التالي
مواصفات وتاريخ قط راغدول