مبادئ الوراثة

ما هي مبادئ الوراثة:

إن كيفية انتقال السمات الموروثة بين الأجيال من المبادئ الأولى التي اقترحها جريجور مندل في عام 1866، وحتى القدرة على دحرجة اللسان، ومع ذلك لم يكتشف مندل هذه المبادئ الأساسية للوراثة من خلال دراسة البشر بل من خلال دراسة (Pisum sativum)، أو البازلاء المشتركة نبات، وفي الواقع بعد ثماني سنوات من التجارب الشاقة مع هذه النباتات، اقترح مندل ثلاثة مبادئ أساسية للوراثة.

ساعدت هذه المبادئ الأطباء في نهاية المطاف في أبحاث الأمراض البشرية على سبيل المثال، في غضون عامين فقط من إعادة اكتشاف عمل مندل طبق أرشيبالد جارود مبادئ مندل في دراسته لمرض الكابتونوريا اليوم، سواء كنا نتحدث عن نباتات البازلاء أو البشر، فإن السمات الوراثية التي تتبع قواعد الوراثة التي اقترحها مندل تسمى (Mendelian).

كان مندل فضوليًا حول كيفية نقل السمات من جيل إلى جيل لذلك شرع في فهم مبادئ الوراثة في منتصف ستينيات القرن التاسع عشر، حيث كانت البازلاء نظامًا نموذجيًا جيدًا؛ لأنه كان بإمكانه التحكم بسهولة في تخصيبها عن طريق نقل حبوب اللقاح بفرشاة صغيرة، إذ يمكن أن تأتي حبوب اللقاح هذه من نفس الزهرة (الإخصاب الذاتي) أو يمكن أن تأتي من أزهار نبات آخر (الإخصاب المتبادل).

أولاً لاحظ مندل أشكال النباتات ونسلها لمدة عامين أثناء تخصيبها ذاتيًا أو “ذاتية”، وتأكد من بقاء خصائصها الخارجية والقابلة للقياس ثابتة في كل جيل، خلال هذا الوقت لاحظ مندل سبع خصائص مختلفة في نباتات البازلاء، وكان لكل من هذه الخصائص شكلين، تضمنت الخصائص الارتفاع (طويل أو قصير)، وشكل الكبسولة (منتفخة أو ضيقة)، وشكل البذور (ناعم أو متجعد)، ولون البازلاء (أخضر أو ​​أصفر)، وما إلى ذلك.

في السنوات التي قضاها مندل في السماح للنباتات بنفسها تحقق من نقاء نباتاته من خلال التأكيد على سبيل المثال، على أن النباتات الطويلة ليس لها سوى أطفال وأحفاد طويلي القامة وما إلى ذلك، ونظرًا لأن خصائص نبات البازلاء السبعة التي تتبعها مندل كانت متسقة في جيل بعد جيل من الإخصاب الذاتي يمكن اعتبار هذه السلالات الأبوية من البازلاء مربيين نقيين ( في المصطلحات الحديثة متماثلة اللواقح للسمات ذات الأهمية)، وطور مندل ومساعدوه في النهاية 22 نوعًا من نباتات البازلاء مع مجموعات من هذه الخصائص المتسقة.

درس مندل الميراث في نباتات البازلاء، كما تابع مندل وراثة 7 سمات في نبات البازلاء (Pisum sativum)، حيث اختار سمات لها شكلين:

• شكل البازلاء (مستدير أو متجعد).

• لون البازلاء (أصفر أو أخضر).

• لون الزهرة (أرجواني أو أبيض).

• موضع الزهرة (طرفي أو محوري).

• ارتفاع النبات (طويل أو قصير).

• شكل القرنة (منفوخ أو ضيق).

• لون القرنة (أصفر أو أخضر).

بدأ مندل بنباتات البازلاء النقية التكاثر لأنها تنتج دائمًا ذرية لها نفس خصائص النبات الأم، وقام مندل بتهجين نباتات البازلاء هذه وسجل سمات نسلها على مدى عدة أجيال.

يكمن أحد أكثر الأشياء إثارة للإعجاب في تفكير مندل في الملاحظة التي استخدمها لتمثيل بياناته، انه يمثل تدوين مندل للحرف الكبير والحرف الصغير (Aa) للنمط الجيني الهجين ما نعرفه الآن باسم الأليلين لجين واحد: A و a علاوة على ذلك، في جميع الحالات رأى مندل نسبة 3: 1 تقريبًا من نمط ظاهري إلى آخر، حيث عندما كان أحد الوالدين يحمل جميع السمات المهيمنة (AA) فإن الهجينة F1 “لا يمكن تمييزها” عن ذلك الوالد، ومع ذلك على الرغم من أن هذه النباتات F1 لها نفس النمط الظاهري مثل الوالدين المهيمنين P1، إلا أنها تمتلك نمطًا وراثيًا هجينًا (Aa) يحمل القدرة على الظهور مثل الوالد P1 المتنحي (aa).

 النظرية الأساسية للوراثة:

الميراث ينطوي على انتقال وحدات منفصلة من الميراث أو الجينات من الآباء إلى الأبناء، حيث وجد مندل أن سمات البازلاء المزدوجة كانت إما مهيمنة أو متنحية، وعندما تم تهجين النباتات الأم النقية كانت الصفات السائدة تُرى دائمًا في النسل في حين تم إخفاء السمات المتنحية حتى تُركت النباتات المهجنة من الجيل الأول (F1) للتلقيح الذاتي.

أحصى مندل عدد ذرية الجيل الثاني (F2) ذات الصفات المهيمنة أو المتنحية ووجد نسبة 3: 1 من الصفات السائدة إلى المتنحية، وخلص إلى أن السمات لم تكن مختلطة بل ظلت متميزة في الأجيال اللاحقة وهو ما كان مخالفًا للرأي العلمي في ذلك الوقت، لم يكن مندل يعرف عن الجينات أو يكتشف الجينات لكنه توقع أن هناك عاملين لكل سمة أساسية وأن هناك عاملًا واحدًا موروثًا من كل والد.

الآن نعلم أن عوامل وراثة مندل هي جينات أو بشكل أكثر تحديدًا الأليلات – متغيرات مختلفة من نفس الجين، إذ في اللغة الجينية الحالية فإن سلالة نبات البازلاء النقية هي زيجوت متماثل، حيث له نسختان متطابقتان من نفس الأليل ونبتة البازلاء المهجنة F1 عبارة عن زيجوت متغاير الزيجوت ويحتوي على أليلين مختلفين.

مبدأ الفصل:

أثناء التكاثر يتم فصل العوامل الموروثة (التي تسمى الآن الأليلات) التي تحدد الصفات إلى خلايا تكاثر من خلال عملية تسمى الانقسام الاختزالي، ويتم لم شملها بشكل عشوائي أثناء الإخصاب، حيث اقترح مندل أنه أثناء التكاثر يجب فصل العوامل الموروثة إلى خلايا تكاثرية.

لقد لاحظ أن السماح لنباتات البازلاء الهجينة بالتلقيح الذاتي نتج عنها ذرية تبدو مختلفة عن والديها، إذ يحدث الفصل أثناء الانقسام الاختزالي عندما تنفصل أليلات كل جين في خلايا تناسلية فردية (بيض وحيوانات منوية في الحيوانات، أو حبوب اللقاح والبويضات في النباتات).

مبدأ تشكيلة مستقلة:

يتم توريث الجينات الموجودة في الكروموسومات المختلفة بشكل مستقل عن بعضها البعض، حيث لاحظ مندل أنه عندما تم عبور البازلاء بأكثر من سمة واحدة فإن النسل لا يتطابق دائمًا مع الوالدين، وذلك لأن السمات المختلفة موروثة بشكل مستقل – وهذا هو مبدأ التشكيلة المستقلة.

على سبيل المثال قام بتربية نباتات البازلاء ذات البذور المستديرة الصفراء والنباتات ذات البذور الخضراء المجعدة، إذ ظهرت الصفات المهيمنة (الأصفر والدائرية) فقط في ذرية F1، ولكن شوهدت جميع مجموعات السمات في ذرية F2 ذاتية التلقيح، وكانت السمات موجودة في نسبة 9: 3: 3: 1 (دائري، أصفر: دائري، أخضر: متجعد، أصفر: متجعد، أخضر).

استثناءات لقواعد مندل:

هناك بعض الاستثناءات لمبادئ مندل والتي تم اكتشافها مع زيادة معرفتنا بالجينات والوراثة، حيث لا ينطبق مبدأ التصنيف المستقل إذا كانت الجينات قريبة من بعضها (أو مرتبطة) على الكروموسوم أيضًا، لا تتفاعل الأليلات دائمًا بطريقة قياسية مهيمنة، ومتنحية خاصةً إذا كانت سائدة أو لديها اختلافات في التعبيرية أو الاختراق.

السمات السائدة:

قبل تجارب مندل اعتقد معظم الناس أن السمات في النسل ناتجة عن مزج سمات كل والد، ومع ذلك عندما قام مندل بتلقيح نوع واحد من النباتات الأصيلة بأخرى فإن هذه التهجينات ستنتج نسلًا يشبه أحد النباتات الأم وليس مزيجًا من الاثنين.

على سبيل المثال عندما قام مندل بتخصيب نباتات متبادلة مع بذور مجعدة لمن لديهم بذور ناعمة لم ينجب ذرية ببذور شبه مجعدة، وبدلاً من ذلك كان ذرية هذا الصليب تحتوي فقط على بذور ناعمة، حيث بشكل عام إذا كانت ذرية التهجين بين النباتات الأصيلة تبدو كواحد فقط من الوالدين فيما يتعلق بسمة معينة فإن مندل أطلق على السمة الأبوية المعبر عنها السمة الغالبة.

من هذه الملاحظة البسيطة اقترح مندل مبدأه الأول مبدأ التوحيد، إذ ينص هذا المبدأ على أن كل ذرية صليب مثل هذا (حيث يختلف الوالدان في سمة واحدة فقط) ستظهر متطابقة، وتشمل الاستثناءات من مبدأ التوحيد ظواهر الاختراق والتعبيرية والارتباط الجنسي، والتي تم اكتشافها بعد زمن مندل.

عند إجراء تجاربه عيّن مندل الجيلين الأبوين المتكاثرين النقيين المشاركين في تهجين معين على أنهما P1 وP2 ثم أشار إلى السلالة الناتجة عن التهجين على أنها الجيل الأبوي أو الجيل الأول، وعلى الرغم من أن نباتات الجيل F1 بدت وكأنها أحد الوالدين من الجيل P إلا أنها كانت في الواقع هجينة من نباتين أصليين مختلفين، وعند ملاحظة توحيد جيل F1 تساءل مندل عما إذا كان جيل F1 لا يزال بإمكانه امتلاك السمات غير السائدة للوالد الآخر بطريقة خفية.

ولفهم ما إذا كانت السمات مخفية في جيل F1 عاد مندل إلى طريقة الإخصاب الذاتي، حيث أنشأ جيلًا من الجيل الثاني من خلال السماح لنبات البازلاء من الجيل الأول بالتخصيب الذاتي (F1 x F1)، وبهذه الطريقة عرف أنه كان يعبر نباتين من نفس التركيب الجيني بالضبط، وهذه التقنية التي تتضمن النظر إلى سمة واحدة تسمى اليوم تهجين أحادي الهجين، حيث كان الجيل الناتج F2 يحتوي على بذور إما مستديرة أو مجعدة..

تُظهر نتيجة التجربة  أنه تم التعبير عن السمة الفردية لشكل البذور في شكلين مختلفين في الجيل F2: إما مستدير أو مجعد، أيضًا عندما قام مندل بحساب متوسط ​​النسبة النسبية للبذور المستديرة والمتجعدة عبر جميع مجموعات ذرية F2، وجد أن الجولة كانت باستمرار أكثر بثلاث مرات من التجاعيد، وتشير هذه النسبة 3: 1 الناتجة عن تقاطعات F1 x F1 إلى وجود شكل متنحي مخفي للسمة، أدرك مندل أن هذه السمة المتنحية نُقلت إلى الجيل F2 من الجيل السابق P.