متلازمة تيرنر

تعرف متلازمة تيرنر “Turner Syndrome” على أنها حالة مرضية نادرة الحدوث تنتج عن خلل أو اضطراب في الكروموسومات، والناتج عن فقدان جزئي أو كليّ لأحد الكروموسومات الجنسية الثانية، وتُصيب هذه المتلازمة الإناث فقط وتؤثر على نموهنّ وتطورهنّ عمومًا، ومن الجدير بالذكر أن معظم المصابات بهذه المتلازمة يعانن من العقم، ويعود الفضل في اكتشاف هذه المتلازمة إلى الطبيب هنري تيرنر عام 1938 والتي سميّت تيمنًا به، فهو من أوائل الأطباء الذين قدموا تقريرًا عن هذا الاضطراب الكروموسومي في الأدبيات الطبية، وتعرف متلازمة تيرنر بعدة مرادفات أخرى منها متلازمة 45,X، ومتلازمة بونفي -أولريخ، وأحادي الصبغي X، ومتلازمة أولريخ -تيرنر

وتعاني المُصابات بهذه المتلازمة من عدد من الأعراض المتفاوتة في شدتها؛ فمنها ما تكون ذات أعراض خفيفة جدًا وغير واضحة ما يعني عدم قدرة الأطباء على تشخيص الإصابة إلا عند بلوغ المُصابة مرحلة المراهقة أو الشباب، ومنها ما تكون ذات أعراض شديدة وظاهرة مما يعني إمكانية تشخيص الإصابة منذ الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، والجدير بالذكر أن أعراض متلازمة تيرنر قد ترافق المُصابة طيلة حياتها، إلا أن الدراسات والأبحاث العلمية لا تزال قائمة حتى يومنا هذا بهدف الوصول لعلاجات تُخفف من أعراض الحالة، وتساعد المصابات على إدارة حياتهنّ والاستمرار بها طبيعيًا.

وتولد طفلة واحدة مصابة بمتلازمة تيرنر من بين كل 2500 مولودة جديدة من جميع أنحاء العالم، ويلاحظ بأن معظم حالات الحمل التي لا تنتهي بالولادة كموت الأجنّة قبل الولادة، يكون فيها الجنين مصاب بمتلازمة تيرنر، ولا تزال الدراسات والأبحاث العلمية مستمرة للبحث عن كيفية منع حدوث هذا الخلل الكروموسومي المسبب لمتلازمة تيرنر، وما يعرف بأن هذه المتلازمة لا يمكن توريثها؛ إي أن المصابة بمتلازمة تيرنر لا يشترط أن تكون طفلتها مصابة بنفس المتلازمة، فهذا مرض كروموسومي عشوائي وليس حالة وراثية.

أعراض متلازمة تيرنر

تختلف أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر وشدتها من مُصابة لأُخرى؛ فمن الممكن أن تعاني بعض المُصابات من ظهور العديد من مؤشرات وعلامات الإصابة ومنذ سن مُبكرة، بينما تعاني أُخريات من بطء في تطور وظهور الأعراض أو أنها خفيفة وغير ظاهرة، ومن أبرز أعراض ومؤشرات الإصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:

• قُصر في القامة: تعاني غالبية الإناث المُصابات بمتلازمة تيرنر من فشل أو قصور في النمو، بحيث يتصفن بقصر قاماتهنّ مقارنةً بأطوال قريناتهنّ، وتنمو المصابة عادةً خلال السنوات القليلة الأولى نموًا طبيعيًا، إلا أنه يبدأ معدل النمو بالتباطؤ مؤخرًا أي خلال مراحل عمرية متقدمة وليس خلال مرحلة البلوغ، وفي هذه الحالة إذا لم تخضع المُصابة لتدخل علاجي فإن الطول النهائي عادةً لن يتجاوز الـ 5 أقدام (1.52 متر).
• فشل أو قصور في عمل المبايض: يؤدي خلل تكوين الغدد التناسلية الأنثوية وعدم تطورها كما ينبغي إلى فشل أو قصور عمل المبايض مبكرًا أثناء الطفولة وهو ما يُعرف بفشل المبايض المبكر وهو أحد أعراض متلازمة تيرنر، وتُعد المبايض العضو المسؤول عن إنتاج الهرمونات الجنسية وهي الأستروجين والبروجسترون عند البلوغ، وهي الهرمونات المنظمة لمرحلة البلوغ والمسؤولة عن التطور السليم للخصائص الجنسية الثانوية، لذا وفي هذه الحالة تحتاج المُصابات بمتلازمة تيرنر إلى العلاج الهرموني لتكوين الثديين، ومحيط جسم الأنثى الطبيعي، ونمو العظام طبيعيًا، وبدء الحيض، وفي بعض الحالات يمكن أن تنمو هذه الخصائص الجنسية لدى المُصابة دون علاج هرموني، إلا أن غالبيتها يتوقف عن التطور، كما يتوقف الحيض في وقت لاحق خلال سنوات المراهقة.
• عيوب القلب: تولد ما يقارب 30 -50% من المصابات بمتلازمة تيرنر مع عيوب في القلب مثل تضيّق الشريان الأبهر الرئيسي، أو تشوهات في الصمام الذي يربط الشريان الأبهر بالقلب، ويمكن أن تؤدي هذه العيوب إلى مضاعفات خطيرة قد تهدد الحياة.
• بعض صعوبات التعلم: يمكن أن تعاني نسبة من المُصابات بمتلازمة تيرنر من صعوبات في التعلم، وتأخر في النمو الإدراكي، ومشاكل في السلوك، إلا أن غالبية المصابات يتمتعن بذكاء طبيعي.
• احتباس السوائل في الأطراف: قد تولد المُصابات بمتلازمة تيرنر مع تورم وانتفاخ في أيديهنّ وأقدامهنّ، وذلك نتيجةً لتجمع السوائل الزائدة في الأنسجة، إلا أن هذا العرض غالبًا ما يختفي بعد الولادة بفترة وجيزة
• أعراض أخرى: وتشمل بعض الاختلافات والتشوهات في العين والرأس والأذن وهي:
  • رقبة واسعة وقصيرة تُعرف باسم العنق المجنح.
  • صدر عريض، وحلمات متباعدة على نطاق واسع.
  • الذراعين التي يمكن ثنيُهما قليلاً إلى المرفقين.
  • تقدم خط شعر الرأس على الجبين.
  • تشوهات في الفم يمكن أن ينتج عنها مشاكل مختلفة في الأسنان.
  • ظهور عدد كبير من الشامات على الجسم.
  • أظافر صغيرة وقصيرة.
  • قُصر في طول الإصبع الرابع في اليد أو القدم.
  • عيون مائلة للأسفل وجفون متدلية أيضًا.
  • الحول.
  • إعتام عدسة العين أو تكوّن بقع ضبابية في العدسة في مقدمة العين.
  • قصر النظر.
  • انخفاض الآذان.
  • التهابات الأذن الوسطى المتكررة، وتشكّل صمغ الأذن أثناء الطفولة المبكرة.
  • فقدان السمع عادةً في مراحل عمرية متقدمة عند المصاب، لكنه غالبًا ما يكون أكثر حدة ويتطور في وقت أبكر من الانخفاض الطبيعي في السمع المرتبط بتقدم العمر.

أسباب متلازمة تيرنر

يبلغ عدد الكروموسومات التي يحملها كل شخص 23 زوجًا أي ما مجموعه 46 كروموسوم؛ 22 زوج منها يحمل الصفات الجسمية، وزوج واحد يحمل الصفات الجنسية ويُحدد جنس المولود، وعند حدوث الإخصاب يحصل الجنين على أحد الكروموسومات الجنسية من الأب وهي إما X أو Y بينما دائمًا ما تمنح الأم كرموسوم X، وبناءً على ذلك فإن الطفلة الأنثى تمتلك اثنين من كروموسومات X، بينما يمتلك الطفل الذكر كروموسوم X وY، ويمكن أن تُصاب الأنثى بمتلازمة تيرنر عندما تفقد كليًا أو جزئيًا أحد الجينات المحملة على الكروموسوم X إما جزئي أو كلي، تبعًا لأحد التغييرات الجينية التالية:

• أحادي الصبغي X: يحدث نتيجةً لوجود خلل أو مشكلة في بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب، مما يؤدي لغياب الكروموسوم X في كل خلية من خلايا الجسم.
• الفسيفسائية أو الفسيفساء الجينية: تحدث نتيجةً خلل في عملية الانقسام الخلوي خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين، مما يؤدي إلى حصول بعض الخلايا في الجسم على نسختين كاملتين من الكروموسوم X، بينما تحصل الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط.
• تشوهات الكروموسوم X: وفيها تحصل كل خلية جسمانية على كروموسوم X كامل وعلى نسخة واحدة غير طبيعية أو مفقودة بالكامل من كروموسوم X الثاني.
• مادة كروموسوم Y: في حالات قليلة تحصل بعض الخلايا على نسخة واحدة من كروموسوم X، بينما تحصل الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم X وجزء من مادة كروموسوم Y، ومن الناحية البيولوجية فالأنثى تمتلك اثنين من كروموسوم X ووجود جزء من مادة الكروموسوم Y يُشكّل خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى ورم الغدة التناسلية الأرومي.

تشخيص متلازمة تيرنر

يحتاج الأطباء إلى إجراء مجموعة من الفحوصات الجسدية والمخبرية والتصويرية لتشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر بصورة سليمة ودقيقة، وغالبًا ما تجرى الاختبارات الجينية المختلفة قبل الولادة للتشخيص المُبكر، ومن أبرز الإجراءات المُستخدمة في تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:

• تحليل الكروموسوم أو ما يُعرف بالتنميط النووي: يُستخدم هذا التحليل للكشف عما إذا كانت تعاني كروموسومات الأم من أي تشوهات جينية.
• فحوصات مخبرية: يجري الطبيب بعض الفحوصات التي تُشير إلى وجود أعراض جسدية للإصابة بمتلازمة تيرنر، ومنها تحاليل الدم للتحقق من مستويات الهرمونات الجنسية لدى المُصابة.
• تخطيط صدى القلب: يُستخدم هذا الإجراء لفحص القلب والكشف عن أي عيوب أو تشوهات يعاني منها.
• فحوصات جسدية: وتشمل الفحص الجسدي للحوض.
• فحوصات تصويرية: وتشمل تصوير كل من الحوض والكلى بالموجات فوق الصوتية، وتصوير الصدر باستخدام تقنية التصوير بالرنين المغناطيسي.

علاج متلازمة تيرنر

نظرًا لكون متلازمة تيرنر ناتجة عن خلل أو اضطراب كروموسومي، فإنه لا يوجد علاج مخصص لهذه الحالة، إلا أنه يمكن استخدام بعض العلاجات التي اكتشفها الباحثون لتخفيف الأعراض المصاحبة لها، ومن أبرز العلاجات الشائعة للسيطرة على أعراض متلازمة تيرنر ما يلي:

• العلاج باستخدام هرمون النمو: يمكن استخدام هرمون النمو لوحده أو إلى جانب هرمون آخر كعلاج للأعراض المرتبطة بالنمو، وهذا ما أقرت به إدارة الغذاء والدواء الأمريكية “FDA”، وقد يُحسن العلاج بهرمون النمو من معدل النمو، ويزيد الطول النهائي للبالغين إلى المعدل الطبيعي في حال خضعت المُصابة للعلاج مبكرًا بدرجة كافية.
• العلاج ببدائل الأستروجين: غالبًا ما يبدأ هذا العلاج عندما تبلغ المُصابة 12 أو 13 عامًا؛ وذلك لتحفيز تطوير الخصائص الجنسية الثانوية بما في ذلك نمو الثدي وفترات الحيض، علمًا أن هذا العلاج لن يمنع العقم أو يعالجه.
• جراحة القلب: يلجأ الأطباء غالبًا لإجراء عمليات جراحة القلب كإجراء لتصحيح عيوب معينة في قلب المصابة.
• تقنيات الإنجاب: يساعد هذه التقنيات النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل والإنجاب، وعادةً ما تشمل استخدام بويضات مخصبة من متبرعة لتكوين الأجنة، ثم زراعتها في رحم المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر، وبمساعدة العلاج الهرموني يمكن للمرأة أن تحمل جنينًا في طور النمو.
• علاج التهابات الأذن الوسطى: تتعرض الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر لتكرار الإصابة بالتهاب الأذن الوسطى، مما يعني زيادة خطورة فقدان السمع المُبكر، لذا يُفضل مراجعة الطبيب في هذه الحالة للحصول على العلاج المناسب للالتهاب وتجنّب المضاعفات الخطيرة.
• علاج ارتفاع ضغط الدم: يمكن أن يحدثارتفاع ضغط الدم لدى المُصابات بمتلازمة تيرنر نتيجةً لتضيّق الشريان الأبهر، أو حدوث خلل في الكلى، إلا أنه في معظم الحالات لا يستطيع الأطباء تحديد السبب الأساسي لارتفاعه، لذا يجب فحص ضغط الدم روتينيًا ومعالجته بالأدوية اللازمة.
• التحكم والسيطرة على مستويات السكر في الدم لدى المُصابات بمرض السكري.
• علاج قصور الغدة الدرقية: والذي يمكنك الاطلاع على أحد طرق علاجه من خلال الضغط على مقال علاج قصور الغدة الدرقية بالغذاء.
• العلاج النفسي: يلجأ الأطباء للعلاج النفسي في حال كانت المُصابة تعاني من مشاكل نفسية تُعيقها عن الاستمرار في حياتها.
• علاج صعوبات التعلم: هنالك طرق لمساعدة على التعلم والدعم التعليمي أو التربوي التي يمكن لمُصابات متلازمة تيرنر اللجوء إليها، عند معانتهن من مشاكل في الحساب، أو الفهم، أو الذاكرة، أو يواجهن صعوبة في حركة الأصابع.

المضاعفات المترتبة على الإصابة بمتلازمة تيرنر

تعاني غالبية المُصابات بمتلازمة تيرنر من مضاعفات ومشاكل صحية متعددة، من أبرزها:

• تشوهات في الكلى: تعاني بعض المصابات بمتلازمة تيرنر من تشوهات خلقية في الكلى، وهو بدوره ما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم، كما قد تعاني المصابات من التهابات متكررة في المسالك البولية.
• اضطرابات الغدة الدرقية: تشمل التهاب الغدة الدرقية، أو قصور الغدة الدرقية وهي حالة مرضية ناتجة عن انخفاض مستويات هرمون الغدة الدرقية في الدم.
• اضطرابات الجهاز الهضمي: تعاني غالية المُصابات بمتلازمة تيرنر من معدلات إصابة أعلى باضطرابات الجهاز الهضمي، خاصةً مرض الاضطرابات الهضمية الذي يؤدي إلى إصابة الجسم برد فعل تحسسي تجاه بروتين الجلوتين الموجود في بعض الأطعمة مثل القمح والشعير.
• السمنة: وهي إحدى مضاعفات الإصابة بمتلازمة تيرنر والتي ترتبط بزيادة خطر الإصابة بداء السكري.
• فقدان الأسنان: يمكن أن يحدث ذلك نتيجةً لضعف الأسنان أو نموها الغير طبيعي، كما يمكن أن يؤدي حجم الفم والحنك الغير طبيعي إلى ازدحام الأسنان وتراصها، مما يجعلها غير مستقيمة الشكل.
• هشاشة العظام: تعد المُصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عُرضة للإصابة بهشاشة العظام، والحُداب أو تقوس أعلى الظهر للأمام.
• مشاكل نفسية: تتمثل هذه المشاكل بقلة احترام الذات، والقلق، والاكتئاب، واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، وقلة التفاعل الاجتماعي.

مَعْلومَة: كيفية التعامل مع المصاب بمتلازمة تيرنر

تحتاج المُصابات بمتلازمة تيرنر إلى الرعاية والدعم بصورة خاصة، ويشمل ذلك مراقبة وضع المُصابة الصحي عند أطباء متخصصين في طب الغدد الصماء عند الأطفال، وعلم السمع، وعلم الوراثة، وأمراض القلب والأوعية الدموية، والأمراض الجلدية، والنمو والتطور، وأمراض الكلى، وطب العيون، وجراحة العظام، وطب الأنف والأذن والحنجرة، وعلم النفس، وعلاج النطق، وغالبًا ما توضع خطة لمراقبة ومتابعة المُصابة من خلال إجراء مجموعة من الفحوصات المخبرية والتصويرية منها تصوير دوري للكلى باستخدام الموجات فوق الصوتية، وتقييم السمع من قبل أخصائي السمعيات، وتقييم الإصابة بالحُداب للتمكن من إجراء التدخل الطبي في الوقت المناسب، وتقييم النمو والبلوغ، وفحص العيون، وإجراء اختبارات وظائف الغدة الدرقية، واختبارات التحقق من الاضطرابات الهضمية، وفحوصات الهرمونات الجنسية، ونيتروجين اليوريا في الدم، وفحص تعداد الدم الكامل، وسكر الدم، واختبارات وظائف الكبد، بالإضافة لتقييم الوضع النفسي والتربوي، ومراجعة طبيب الأسنان لمعرفة ما إذا كانت المُصابة بحاجة لعلاج أو تقويم للأسنان.

ومن النقاط المهمة التي يجب أن تقوم بها في حال كنت أبًا لطفلة مُصابة بمتلازمة تيرنر هي عدم التردد في طلب الدعم والمشورة من هيئات الرعاية الصحية، أو التواصل مع أحد الآباء الذين لديهم ابنة مصابة لتتعرف أكثر على الأمور التي يمكنك من خلالها دعم طفلتك ومساندتها صحيًا ونفسيًا، كما يمكنك إتباع ما يلي من نصائح للتعامل أفضل مع الطفلة المصابة والاهتمام بها:

• احضر جميع الجلسات العلاجية والتشخيصية مع الطفلة المصابة.
• التواصل مع الأطباء مباشرةً عند قلقك اتجاه الأعراض وشدتها.
• أعلم جميع من حولك بحالة ابنتك المرضية.
• افهم كامل جداول الفحوصات وطبيعتها.