الصحة النفسية

مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

 

الثلاسيميا

تحتوي خلايا الدم الحمراء على بروتين يسمى بالهيموغلوبين؛ إذ ينقل هذا البروتين المواد الغذائية، والأكسجين إلى جميع خلايا الجسم المختلفة، ويعد مرض الثلاسيميا من الأمراض التي تحدث نتيجة اضطرابات في الهيموغلوبين، ويعرف مرض الثلاسيميا بأنه عبارة عن مجموعة من الأمراض الوراثية التي يمكن أن تؤثر في قدرة الجسم على إنتاج الهيوغلوبين،؛ إذ يؤدي ذلك إلى معاناة الشخص المصاب من فقر الدم، وتجدر الإشارة إلى أنه يُولد سنويًا 100,000 طفل مصاب بمرض الثلاسيميا تقريبًا، وينتقل هذا المرض من الآباء إلى أبنائهم، إذ يصاب به الشخص في حال التقاء اثنين من الجينات المضطربة بالثلاسيميا، ومن الجدير بالذكر أنّ وجود جين واحد من هذه الجينات لا تتسبب في الإصابة بالمرض، ويوجد نوعَان رئيسان لمرض الثلاسيميا، النوع الأول يعرف بألفا ثلاسيميا، بينما يعرف النوع الثاني ببيتا ثلاسيميا.

أنواع الثلاسيميا

يصنف مرض الثلاسيميا إلى ثلاثة أنواع رئيسية، وتختلف هذه الأنواع في طبيعة الأعراض وشدتها، وكيفية بداية المرض، وفيما يلي بالتفصيل كل نوع من هذه الأنواع:

  • بيتا ثلاسيميا: يرث الإنسان جينين لتصنيع سلاسل β جلوبين، جين من الأب والآخر من الأم، وبالتالي فإن حدوث خلل في هذه السلاسل يمكن أن يؤدي إلى إصابة المريض بالثلاسيميا من نوع بيتا، ومن الأنواع الفرعية المرافقة لهذا النوع من الثلاسيميا ما يلي:
    • الثلاسيميا الكبرى: في الحقيقة يُعدّ هذا النوع من مرض بيتا ثلاسيميا الأخطر على الإطلاق؛ إذ يحتاج المصاب غالبًا إلى عمليات نقل دم باستمرار، وتجدر الإشارة إلى أنّ أغلب أعراض وعلامات هذه الحالة المرضية تظهر قبل إتمام المصاب الثانية من عمره، ويزى سبب حدوث الثلاسيميا الكبرى إلى غياب الجينين المسؤولين عن إنتاج سلاسل بيتا ثلاسيميا، وغالبًا تظهر على الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى أعراض فقر الدم الشديد، وما يرافقه من أعراض أخرى مثل فقدان الشهية، والشحوب، وتراجع النموّ، وتضخم بعض الأعضاء، والتعرض المتكرر للعدوى، واليرقان الذي يحدث فيه اصفرار الجلد، وبياض العينين.
    • الثلاسيميا الوسطى: يعد هذا النوع من مرض الثلاسيميا الأقل شدة في الأعراض مقارنة مع النوع السابق؛ إذ إن المصابين لا يحتاجون إلى عمليات نقلٍ للدّم، ومن الجدير بالذكر أنّ الثلاسيميا الوسطى تظهر بسبب حدوث تغير في الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل بيتا جلوبين، وليس فقدانها بالكامل أو غيابها.
  • ألفا ثلاسيميا: في الوضع الطبيعي ينتج الجسم سلاسل ألفا جلوبين، وذلك بوجود أربعة جينات، اثنان موروثان من الأب وآخران من الأم، وبالتالي فإنّ حدوث اختلالات في هذه الجينات يمكن أن يؤدي إلى المعاناة من ألفا ثلاسيميا، ولعل من أبرز الأنواع التابعة لنوع ألفا ثلاسميا ما يلي:
    • داء الهيموغلوبين H: يحدث هذا النوع نتيجة وجود مشكلة أو فقدان ثلاثة جينات مسؤولة عن تكوين سلاسل ألفا جلوبين، وفي مثل هذه الحالات يمكن أن يصاب المريض بسوء التغذية، واليرقان، وتضخم الطحال الكبير للغاية، بالإضافة إلى حدوث مشاكل على مستوى النسيج العظميّ الذي قد يؤدي إلى تضخم الجبهة، والفكّ، والوجنتين.
    • الاستسقاء الجنيني: تحدث هذه الحالة نتيجة حدوث فقدان أو اختلالات في الجينات الأربعة المسؤولة عن تكوين سلاسل ألفا جلوبين، وتُعدّ هذه الحالة خطيرة للغاية، وتجدر الإشارة إلى أن هذا النوع من الثلاسيميا يحدث قبل الولادة، ويُسفر غالبًا عن موت الجنين بعد ولادته بوقت قصير للغاية.
  • الثلاسيميا الصغرى: في الحقيقة يمكن أن يكون هذا النوع من الثلاسيميا إمّا ألفا، أو بيتا، وفي حال كان من النوع بيتا فإنه يتمثل في غياب جين واحد من الجينات المسؤولة عن تكوين سلاسل بيتا جلوبين، وفي حالة كان من النوع ألفا فإنّه يتمثل في حدوث غياب جينين من الجينات المسؤولة عن تكوين ألفا جلوبين، وتجدر الإشارة إلى أن المصابين بالثلاسيميا الصغرى من نوع ألفا أو بيتا غالبًا لا تظهر عليهم أي علامات أو أعراض، لكن يمكن أن تظهر أعراض فقر الدم البسيط.

أعراض الإصابة بالثلاسيميا

توجد العديد من الأعراض والعلامات التي تظهر على الأشخاص المصابين بمرض الثلاسيميا، وتختلف هذه الأعراض من شخص إلى آخر حسب نوع الثلاسيميا، ومن أبرز هذه الأعراض نذكر ما يلي:

  • اليرقان، وشحوب واصفرار البشرة.
  • تكرّر الإصابة بالعدوى.
  • بطء في معدّل نمو الطّفل بسبب نقص العناصر الغذائيّة اللّازمة لنموّه.
  • الشعور بالإعياء، والدوار العام.
  • الشعور بالإغماء، والدوخة.
  • الإصابة بالصداع.
  • ملاحظة زيادة سرعة ضربات القلب.
  • الإصابة بتشنجات في عضلات الساقين.
  • المعاناة من برودة أطراف القدمين واليدين.
  • الشعور بألم في الصدر.
  • الشعور بضيق في التنفس.
  • المعاناة من سوء التغذية نتيجة فقدان الشهية.

مضاعفات الثلاسيميا

يحتاج مريض الثّلاسيميا في بعض الحالات إلى نقل الدّم إليه طوال حياته بمعدّل مرّة كل ثلاثة إلى أربعة أسابيع، الأمر الذي ينتج عنه مضاعفات صحيّة كثيرة من أبرزها ما يلي:

  • المعاناة من فرط الحديد.
  • التعرض المستمر للإصابة بالعدوى.
  • الإصابة بتضخم في الطحال.
  • حدوث مشاكل في القلب.
  • بطء معدلات النمو.
  • حدوث اضطرابات في العظام.

تشخيص الإصابة بالثلاسيميا

تشخص الإصابة بمرض الثلاسيميا من خلال إجراء فحص الدم بهدف الكشف عن إذا ما كان الشخص حاملًا للثلاسيميا، ويشخص المرض في بعض الحالات عند بلوغ المصاب 12 سنة، ولعل من أبرز الفحوصات التي تستعمل للكشف عن مرض الثلاسيميا ما يلي:

  • العد الدموي الشامل: يجرى للكشف عن حجم ومستوى خلايا الدم الحمراء، بالإضافة إلى بيان معدل الهيوغلوبين في الجسم.
  • عدد الخلايا الشبكية: تعرف الخلايا الشبكية بأنّها عبارة عن خلايا دم حمراء صغيرة تكون غير ناضجة، وتحتاج إلى يومين تقريبًا خلال وجودها في مجرى الدم لتتطور إلى خلايا دم حمراء ناضجة، وتُقدر نسبة الخلايا الشبكية عند الشخص السليم غير المصاب بمشاكل الدم ما يتراوح 1-2% تقريبًا من مجموع خلايا الدم الحمراء، وبالتالي فإن هذا الفحص يكشف عدد الخلايا الشبكية، وسرعة تكون هذه الخلايا.
  • فحص الحديد: وذلك لمعرفة المُسبّب الرئيسي لفقر الدم، وفي بعض الحالات التي يكون فيها الشخص مصابًا بفقر الدم الناتج عن عوز الحديد تكون مستويات الحديد لديهم منخفضة.
  • الفحص الجينيّ: يجرى هذا الفحص من خلال تحليل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين، وذلك بهدف الكشف عن إصابة الشخص بالجينات المسؤولة عن تفاقم الثلاسيميا، أو بمرض الثلاسيميا.
  • فحوصات ما قبل الولادة: يجرى هذا الفحص للكشف عن إصابة الجنين بالثلاسيميا قبل ولادته، وذلك من خلال إجراء أحد الفحصين الآتيين:
    • بزل السلى: يُجرى هذا الفحص غالبًا في الأسبوع السادس عشر من الحمل.
    • فحص الزغابات المشيمية: يُجرى هذا الفحص في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.

أسباب مرض الثلاسيميا

إن السبب الرئيسي وراء مرض الثلاسيميا هو حدوث أمر غير طبيعيّ، أو طفرة جينية عند إنتاج الهيموغلوبين، ويعود أصل هذا الاضطراب أو الخلل الجينيّ إلى الوالدين، ففي حال حمل أحد الوالدين المرض، فإن ذلك سينتقل إلى الطفل مشكلًا ما يعرف باسم الثلاسيميا الصغرى، وغالبًا تظهرعلى بعض المصابين بالثلاسيميا الصغرى أعراض صغرى، بينما في حال حمل كل من الوالدين مرض الثلاسيميا فإن الطفل يكون معرّضًا للإصابة بأشكالٍ أخرى خطيرة، وتجدر الإشارة إلى أن مرض الثلاسيميا وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية تعد الأكثر شيوعًا عند الأشخاص في الشرق الأوسط، وقارة آسيا، وإفريقيا، ودول البحر الأبيض المتوسط مثل اليونان، وتركيا. 

السابق
اعراض تشنجات القولون
التالي
ما هو زلال البول

اترك تعليقاً