دراسة أن الرجال الذين لديهم نسختان فيهما عيب من الجين DEFB126 لا يستطيعان إنتاج البروتين يغطى الحيوانات المنوية ويسمح له بالوصول بسهولة إلى البويضة. إن هذا الاكتشاف، رغم أنه ليس جوابًا محددًا عن أسباب العقم عند الذكور، يلقي ضوءًا مهمًا على الحالة التي كثيرا ما تحير الأطباء وتحبط الأزواج الذين يحاولون الحمل.
اتبعت الدراسة، التي نشرت في احدى المجلات من الأزواج الصينين الذين كانوا يحاولون الحمل، ووجدوا أن الرجال الذين لديهم نسختان معيبتان من الجين كانت نسائهم أقل عرضة بنسبة 30 في المئة للحمل على مدى عامين مقارنة بالرجال الذين لديهم واحد أو نسختين صحيتين. كما ذكرت الدراسة أن الطفرة الجينية شائعة، حيث تؤثر على حوالي 25 في المائة من جميع الرجال، وعلى الرغم من أنها يمكن أن تبطئ العملية التناسلية، إلا أنها لا تمنع دائمًا الحمل، وخاصة عندما تكون حيوانات الرجل المنوية بصحة جيدة من حيث العدد، الشكل، والحركة.
نقلت صحيفة نيويورك تايمز عن الدكتور غاري شير، كبير مؤلفي الدراسة، ما الذي قد تعنيه النتائج بالنسبة للأزواج الذين يواجهون صعوبة في الحمل:
وقال الدكتور شير إنه سيكون من السهل نسبيًا إجراء اختبار للطفرة في عيادة أو في المنزل. في النهاية، يخترع علاجًا، ربما كريمًا أو جلًا، من شأنه أن يعيد البروتين بشكل أساسي لمساعدة الحيوانات المنوية على دخول الجهاز التناسلي. وقال إنه في الوقت الحالي، إذا وجد الأزواج طفرة مزدوجة، فيمكنهم تجنب بعض اختبارات الخصوبة الإضافية المكلفة والخضوع لعلاجات الخصوبة التي تلقح مباشرة بويضة المرأة.
قالت الدكتورة لامب مثل هذا إختبار يمكن أن يوحي بخيار أرخص.
وقالت: “بما أن بعض الأزواج الصينيين” كانوا قادرين على تحقيق الحمل من تلقاء أنفسهم – فقد استغرق الأمر وقتًا أطول “، يمكن ببساطة للأزواج” الانتظار لفترة أطول قليلاً من عام”.