عدد الكروموسومات عند الإنسان
يمتلك الإنسان عادةً 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجًا، وكل زوج منها يتصل بالآخر عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي، كما يُطلق على كل زوج من هذه الكروموسومات اسم الكروماتيد، ويبدأ الإنسان حياته بهذه الخلية الواحدة المكوَّنة من 46 كروموسومًا فقط، وعندما يكتمل بناء الجسم يصبح متكونًا من بلايين الخلايا المتراصة مع بعضها البعض، ولكل خلية منها نواة تحتوي على العدد ذاته من الكروموسومات ما عدا الخلايا الجنسية، فالبويضة عند الأنثى تحتوي على 23 كروموسومًا فقط، كما يحتوي الحيوان المنوي على 23 كروموسومًا أيضًا، وعندما يحصل الاندماج بينهما تنشأ خلية جديدة تتكوّن من 46 كروموسومًا.
تركيب الكروموسوم ووظيفته
تعد النيوكليوتيدات وحدة البناء الأساسية للكروموسومات، والتي تتكوَن بشكلٍ أساسي من مجموعة واحدة أو أكثر من الفوسفات وسكر خماسي وقاعدة نيتروجينية تتوزَع في خمسة أنواع مختلفة، وهي؛ جوانين، وأدينين، وثايمين، وسايتويين، يوراسيل، وتعد سلسلة القواعد النيتروجينية المخزن الرئيسي للمعلومات الوراثية المنقولة عبر الأجيال ويعرف ترتيبها باسم الشيفرة الوراثية، ويحمل الكروموسوم داخل خليته الحية الكثير من الجينات التي تحمل بدورها الصفات الوراثية للأفراد وتنقلها عبر الأجيال المختلفة، وبالتالي فهي تتحكّم في صفات الفرد الناتج، مثل الطول ولون العينين ولون الشعر.
الأمراض الناتجة عن اضطراب أعداد الكروموسومات
تحمل الخلية الطبيعية 46 كروموسومًا، وقد يزيد عددها أو ينقص نتيجة خلل في الانقسام، فتكون النتيجة إنجاب طفل مصاب بواحدة من متلازمات خلل الكروموسومات الكثيرة، ومن بينها ما يأتي:
- متلازمة داون: تعد من أشهر أمراض اختلالات الكروموسومات وتنتج عن وجود 47 كروموسومًا في الخلية نتيجة لوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، وتحدث متلازمة داون مرة لكل 800 ولادة، وترتبط بعلاقة قوية مع ازدياد عمر الأم، وتحدث غالبًا بسبب فشل انفصال الكروموسومات عند انقسام خلايا المبيض، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أو التصاق جزء من الكروموسوم بأحد الكروموسومات الأخرى، وهذا يؤدي إلى زيادة المادة الجينية لهذا الكروموسوم، ويعاني طفل متلازمة داون من ارتخاء العضلات وتأخر واضح في النمو الحركي، مثل الجلوس والوقوف والمشي الذي يصاحبه قصور ذهني يتفاوت بين المتوسط إلى الشديد، كما يعاني غالبًا من صعوبة في الكلام والنطق.
- متلازمة إدوارد: تحدث نتيجة وجود 47 كروموسوم بدلًا من 46 نتيجة نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 18، لذا تسمى هذه المتلازمة متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي، وتوجد هذه الإصابة بنسبة طفل واحد من كل 5000 حالة ولادة، وتكثر غالبًا بين الإناث، ومن الملاحظ أن المصابين بهذا المرض يموتون خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة وبعض الحالات من الإناث أكملن سنة واحدة، وتظهر الكثير من أعراض التشوه على الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد، مثل بروز مؤخرة الرأس، وصغر فتحة العينين، وانخفاض مستوى الأذنين بشكل كبير، والتصاقات بين الأصابع.
- متلازمة تيرنر: تصيب الإناث فقط وهو مرض ينتج عن فقدان الكروموسوم الجنسي في الأنثى كاملًا أو جزئيًا، إذ يوجد 45 كروموسومًا بدلًا من 46 ويحدث غالبًا نتيجة انفصال كروموسوم الجنس أثناء الانقسام، وتصاحب هذا المرض أعراض جسمية، مثل قصر القامة بشكل كبير مع قصر الرقبة ووجود جلد زائد على جانبيها إضافةً إلى وجود أذن منخفضة وكبيرة جدًا ومرتفعة للخارج، كما تكون أصابع اليد متكورة للداخل والأظافر قليلة النمو، كما تظهر لدى المصابات صعوبات في السمع وإجراء العمليات الحسابية على الرّغم من أنه يكون لديهن ذاكرة قوية وقدرة جيدة على النطق والكتابة.
تاريخ الحمض النووي
يعتقد الكثير خطًأ أن جيمز واتسون وفرانسيس كريك هم أو من اكتشفا الحمض النووي عام 1950، ولكن الواقع أن الاكتشاف حدث قبل عدة عقود، واعتمد جيمز وفرانسيس على هذا الاكتشاف في التوصل إلى بناء الحمض النووي عام 1953، ولقد حدث الاكتشاف الأول لجزيئات الحمض النووي عام 1860 على اليد الكيميائي السويسري جوهان فريدريك الذي شرع في دراسة تركيب خلايا الدم البيضاء التي تعد جزءًا من جهاز المناعة، واستخدم حينها المحاليل الملحية لفهم تركيب الخلايا البيضاء، فلاحظ انفصال مادة ما بعد إضافة الحمض إلى الخلايا، ثم عودة المادة إلى الذوبان مرة أخرى بعد إضافة مادة قلوية، وبعد دراسة المادة تبين أنها تحمل خصائص غير اعتيادية تختلف عن البروتينات، وأطلق جوهان على هذه المادة اسم نيوكلين، ولم يكن يعلم أنه اكتشف الحمض النووي، واستمر في دراسة المادة والبحث فيها، بسبب اعتقاده بأهميتها الكبيرة، وبالرغم من ذكائه واكتشافه باستخدام أدوات بسيطة، ولم تنتشر اكتشافاته بشكل واسع في ذلك الوقت، فقد نشرت مرة واحدة عام 1874، ولم يحظَ بالتقدير إلا بعد مرور عدة عقود.
أنواع اضطرابات الكروموسومات
تولد الكسور داخل الكروموسوم اضطرابات الكروموسوم الهيكلية، إذ يمكن أن تتوفر نسختان أو أكثر أو أقل من أي جين، ويؤدي الاختلاف في عدد نسخ الجينات إلى اختلافات سريرية لدى الأفراد المصابين، ومن أبرز الاضطرابات الهيكلية للكروموسوم ما يأتي:
- الحذف الصبغي: تسمى أيضًا باسم الأحاديات الجزئية، وهي الحالة التي تُفقد فيها قطعة أو قسم من مادة الكروموسومات، ويمكن لعمليات الحذف أن تقع في أي جزء من أي كروموسوم، وعندما يوجد فاصل واحد فقط في الكروموسوم يسمى الحذف، بالحذف الطرفي لأن نهاية للكروموسوم مفقودة، وأما عندما يكون يوجد فاصلان في الكروموسوم فيسمى الحذف بالحذف الخلالي لأن الجزء المفقود من مادة الكروموسوم يكون من داخل الكروموسوم، في حين تسمى عمليات الحذف التي تكون أصغر من أن تُكتشف تحت المجهر بالهياكل الدقيقة، ولا يمتلك الشخص المصاب بالحذف غير نسخة واحدة من مقطع كروموسوم معين بدلًا من النسختين المعتادتين، ومن بين الأمثلة على متلازمات حذف الكروموسوم متلازمة كري دو شات ومتلازمة الحذف 22q11.2.
- الازدواجية الصبغية: تسمى أيضًا بالثلاثيات الجزئية، وهي الحالة التي توجد فيها نسخة إضافية من جزء من الكروموسوم، فيكون لدى الشخص المصاب ثلاث نسخ من مقطع كروموسوم معين بدلًا من النسختين المعتادتين، ويمكن لهذه الازدواجية أن تقع في أي مكان على طول الكروموسوم، ومن بين الأمثلة على متلازمات الازدواجية متلازمة الازدواجية 22q11.2 ومتلازمة الازدواج MECP2.
- التحويلات المتوازنة: تكون فيها شريحة كروموسوم من كروموسوم إلى آخر، ولا تحدث في هذه العملية أي تغيير على الحمض النووي.
- التحويلات غير المتوازنة: وذلك بنقل مقطع كروموسوم من كروموسوم آخر، وخلال هذه العملية يتغير المقدار الكلي للحمض النووي الذي يكتسب بعض المواد الجينية أو يفقدها.
- الانقلابات: وذلك حين ينكسر الكروموسوم في مكانين، وتُعكس القطعة الناتجة من الحمض النووي، ويعاد إدخالها في الكروموسوم. *الإيزوكروموسومات: هي عبارة عن كروموسومات غير طبيعية بأذرع متطابقة.
- الكروموسومات ثنائية المركز: هي التي تنتج من الانصهار غير الطبيعي لقطعة الكروموسوم المضطربة.
- الكروموسومات الدائرية: تتشكل عند حذف نهايتي ذراعي نفس الكروموسوم، وهو ما يتسبب في كون النهايات المكسورة المتبقية للكروموسوم لزجة، وتنضم هذه النهايات اللزجة معًا لتكون شكل حلقة، ويؤدي الحذف في نهاية ذراعي الكروموسوم إلى فقدان الحمض النووي، وهو ما يعني اضطراب الكروموسوم.
