معلومات عن مرض الثلاسيميا

يُعرف مرض الثلاسيميا بكونه مرضًا وراثيًا متعلقًا بالدّم، ينجمُ عن عجز الجسم عن إنتاج ما يكفي من بروتين الهيموغلوبين الضّروري لتكوين خلايا الدّم الحمراء، وهذا يؤدي إلى ضعفٍ بوظائف هذه الخلايا، وزوالها بسرعة، وبقاء عدد قليل منها في مجرى الدم، وبالتالي الإصابة بفقر الدم، وغالبًا ما يُشخّصُ الأفراد المصابون بأشكال متوسطة أو شديدة من مرض الثلاسيميا أثناء فترة الطفولة، أما الأفراد المصابون بأشكال أقلّ حدّة من المرض، فإنّهم بالعادة يعلمون بحقيقة إصابتهم بالمرض بعد ظهور علامات فقر الدّم عليهم أو عند إجراء الطّبيب لفحص دمٍّ روتيني بغرض الكشف عن حالة مرضية أخرى.

أنواع مرض الثلاسيميا

يشيرُ الخبراء إلى أنّ مرض الثلاسيميا هو مجموعة من مشاكل الدّم وليس مشكلة أو مرض واحد، ويعتمد نوع مرض الثلاسيميا الذي يُعاني منه الفرد على عدد انقسامات الجين الذي ورِثه من الوالدين وعلى الجزء من الهيموغلوبين الذي تأثّر بهذه الانقسامات، وكلما زاد عدد الانقسامات الجينية، كلّما زاد بذلك شدّة المرض، وبالإمكان تصنيفُ أنواع هذا المرض إلى ما يلي:

• الثلاسيميا ألفا: يوجدُ أربعة جينات متورطة بنشوء هذا النوع، وتختلف حدّة المرض باختلاف نوع الجين الذي ورِثه الفرد من هذه الجينات، لكنّها عمومًا تتعلّقُ بفقدان أو بتغير يحدث على بروتين ألفا غلوبين، وغالبًا ما يُصيب هذا النوع الأفراد المنحدرين من جنوب شرق آسيا، والشرق الأوسط، والصين، وأفريقيا.
• الثلاسيميا بيتا: يحدث هذا النوع عند حدوث مشاكل بالجينات تؤثّر على إنتاج بروتين بيتا غلوبين، ويُصيب خاصةً الأفراد الذين ينتمون إلى مناطق البحر الأبيض المتوسط، وقد يُصيب الصّينين أيضًا وبعض الأعراق الآسيوية الأخرى، بالإضافة إلى الأمريكيين من أصول إفريقية.

أعراض الإصابة بمرض الثلاسيميا

يُمكن للإصابة بالثّلاسيميا ألفا ألا تؤدي إلى حدوث أيِّ أعراض على الإطلاق؛ لأنّ فقدان بروتين ألفا غلوبين هو أمرٌ بسيطٌ وقد لا يؤثّر كثيرًا على عمل الهيموغلوبين الطّبيعي، لكن بصورة عامة تشتمّلُ أبرز العلامات والأعراض المرتبطة بالإصابة بمرض الثلاسيميا على ما يلي:

• فقر الدم.
• بطء النمو عند الأطفال.
• هشاشة العظام.
• تضخم الطحال.
• الإجهاد والضعف.
• شحوب لون الجلد أو اصفراره.
• قتامة لون البول.
• المعاناة من ضعف الشّهية.
• الإصابة بمشاكل في القلب.

تشخيص مرض الثلاسيميا

يلجأ الطّبيب بالعادة إلى أخذ عيّنة من دم المريض وإرسالها إلى المختبر من أجل فحصها وتبيان وجود فقر الدم وأي مشاكل أخرى متعلقة بالهيموغلوبين، كما أنّ بإمكان العاملين في المختبر النّظر إلى شكل خلايا الدّم الحمراء باستخدام المجهر والكشف عما إذا كانت ذو شكل غريب؛ لأنّ خلايا الدّم الحمراء ذات الشّكل الغريب هي دليل على وجود مرض الثلاسيميا، وبالإمكان أيضًا إجراء فحص يُعرف ب “الفصل الكهربائي للهيموغلوبين”، الذي يتضمّن فصلاً للجزيئات المكونة لخلايا الدّم الحمراء من أجل الكشف عن الأنواع الشاذة منها، وقد يلجأ الطّبيب كذلك إلى إجراء فحص بدني للمساعدة على تشخيص الفرد بمرض الثلاسيميا؛ لأنّ ذلك قد يُمكنه من الكشف عن تضخم الطّحال، الذي يشير إلى حدوث مرض متعلق بالهيموغلوبين.

علاج مرض الثلاسيميا

يشعر المريض الذي يُعاني من حالة خفيفة من مرض الثلاسيميا بالتعب فقط وقد لا يحتاج إلى أي علاج يُذكر، لكن في حال كانت الحالة شديدة من المرض، فإن أعضاء الجسم لن تحصل على احتياجاتها من الأكسجين الذي ينقل الدم إليها، وقد يُطر المريض إلى الخضوع لإجراء نقل الدم بصورة بمنتظمة، وهذا الأمر يختلف من فرد إلى آخر؛ فقد يكون بعض الأفراد بحاجة إلى نقل الدم مرة واحدة على مدى عدة أسابيع، بينما قد يحتاج آخرون إلى نقل دم بصورة أكثر سرعة، لكن نقل الدم لهؤلاء المرضى سيؤدي إلى ارتفاع نسبة الحديد لديهم، وبالتالي زيادة خطر التعرض لمشاكل في القلب، والكبد، وربما اختلالات تمس مستوى السكر في الدم، لهذا قد يصف الأطباء لهؤلاء المرضى أدوية خاصة لإزالة كمية الحديد الفائض في أجسامهم، ومن المهم هنا أيضًا التذكير بالمشاكل المرتبطة بنقل الدم، مقل الحمى، والغثيان، والإسهال، والقشعريرة، وانخفاض ضغط الدم.

شفاء مرض الثلاسيميا

يعتمدُ معدل شفاء مرض الثّلاسيميا على نوع الثلاسيميا الذي أصاب الفرد، وغالبًا ما يكون بمقدور الأفراد الذين يُعانون من أشكال الثلاسيميا الخفيفة أن يعيشوا حياةً طبيعيّةً، لكنّ الأفراد الذين يُعانون من أشكال حادّة فإنّهم يبقون معرضين للموت مبكرًا، بين سن 20-30 سنةً، بسبب الفشل القلبي، ويشيرُ الخبراءُ إلى أنّ نقلَ الدّم بصورة منتظمة وإزالة الحديد من الجسم قد يُحسِّن من فرص الحياة لدى هؤلاء المرضى، وقد يكون بوسع هؤلاء المرضى طلب استشارات وراثية في حال كان لديهم تاريخٌ من مرض الثلاسيميا في العائلة وكانوا يرغبون بإنجاب أطفال.

الوقاية من مرض الثلاسيميا

لا يوجد طريقةٌ للوقاية من الإصابة بمرض الثلاسيميا لكون المرض هو اضطرابٌ جيني بالدّرجة الأولى، لكن يوجدُ بعض الطّرق التي يُمكن بها منع حصول مضاعفات للمرض، منها مثلاً أخذُ لقاحاتِ الكبد الوبائي والالتزام بالخطة العلاجيّة التي وصفها الطّبيب، بالإضافة إلى ممارسة التّمارين الرّياضية وتناول الأطعمة الصّحية، ويرى الخبراءُ أنّ اتباع حمية غذائية قليلة الدّهون ومعتمدة على المنتجات النباتية هو أمرٌ مفيدٌ لهؤلاء المرضى كما هو مفيد لجميع الناس الآخرين، لكن سيكون من الضّروري تجنب الأطعمة الغنية بالحديد في حال كان الحديد متواجدًا بصورة كبيرة في الدّم، لذلك فإنّ تجنبَ اللحوم والأسماك وغيرها من الأطعمة الغنية بالحديد سيكون أمرًا ضروريًا لدى مرضى الثلاسيميا.